只要有折耳基因就不可能有100%正常的骨骼，只是严重和轻微的区别而已。折耳猫的遗传性骨骼遗传病称为“软骨骨质化发育异常”，发病年龄一般从两个月到六个月大不等。最近有病例显示成年的折耳猫也有机会发病。病发初期，猫咪会表现得不爱活动，其后行动会出现障碍，明显病征包括，后肢出现跛行现象、经常把手提起、弓背、走路时像是踩着高跷般等等。但折耳耷拉的耳朵是一种先天的基因缺陷，它们经常站立既不是因为喜欢也不是因为成精了，而是为了缓解病发时的疼痛。1971年，英国最大型的猫会GCCF 禁止接受折耳猫的注册，原因是在折耳猫身上发现了严重的骨骼病变的遗传疾病。骨骼遗传病可见的明显症状：
1、尾巴又粗又短、僵硬、不能屈曲，有些病猫的尾巴是不能摆动的；2、后肢过短，有不寻常的弯曲、增生物或肿块；3、四肢关节肿胀；4、后脚掌异常肥厚，若细心观察，当猫咪坐直时，后脚掌的枕肉是触不到地面的；5、指甲生长异常生。一些病情严重的猫咪，骨骼病变的情况会慢慢蔓延至脊骨，令猫咪瘫痪并引致极大的痛楚。当猫咪无法承受那种痛楚时，主人就要忍痛让猫咪安乐死。
天生的基因缺陷，折耳本来就是基因突变的产物，绝大部分的突变
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